Informe genético de riesgo

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Genética en el cáncer de mama

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Frecuencia del cáncer de mama

El cáncer de mama es el tumor más frecuente en la mujer, con una frecuencia que puede alcanzar hasta el 8-10%. Generalmente aparece de forma esporádica, aunque existen familias en las que se observa un número de casos superior a lo que cabría esperar en la población general. La existencia de familiares con cáncer de mama incrementa el riesgo de padecerlo, de manera que si una mujer sin antecedentes tiene un riesgo del 8% de tener cáncer de mama durante su vida (hasta los 80 años), este riesgo se incrementa hasta el 13% si tiene un antecedente de primer grado con cáncer y hasta el 21% si tiene dos familiares afectados.

En los últimos años se han dedicado grandes esfuerzos para detectar a mujeres con alto riesgo de padecer cáncer de mama. Para ello, se cuenta con unidades de estudio genético que permiten determinar las mutaciones genéticas heredadas de generación en generación y responsables del desarrollo de cáncer hereditario.

Se pretende valorar el riesgo INDIVIDUAL de padecer la enfermedad, así como ofrecerles los mejores métodos de prevención, detección precoz y apoyo psicológico.

¿Existe una mayor susceptibilidad genética? El test BRCA

Sí. Existen varios genes de susceptibilidad al cáncer de mama y ovario aunque los más relevantes son el BRCA 1 y 2, localizados en los cromosomas 17 y 13, respectivamente. Según algunas series, la probabilidad de desarrollar cáncer
a lo largo de la vida para los portadores de la mutación del gen BRCA1 está en torno al 65% para el cáncer de mama y el 40% para el de ovario. En el caso de la mutación del gen BRCA2, la probabilidad se encuentra en torno al 45%
para cáncer de mama y el 11% para el de ovario. Además, otra particularidad es la edad temprana de presentación y la mayor frecuencia de cáncer de mama bilateral.

Los genes BRCA 1 y 2 presentan un patrón de herencia autosómica dominante, por tanto, la probabilidad de heredar la copia alterada del gen es del 50%. Pueden heredarse tanto del padre como de la madre.

Se calcula que de un 10 a un 15% de pacientes que tienen algún antecedente de cáncer de mama en la familia pero no cumplen los criterios diagnósticos iniciales de alto riesgo, van a presentar mutaciones en dichos genes.

En el momento actual, se calcula que cerca del 10% de los cánceres de mama se consideran dentro del grupo hereditario.

¿Qué es el informe genético de riesgo de padecer cáncer de mama y ovario?


El informe genético de riesgo de padecer cáncer de mama y ovario, permite realizar un análisis de dichos genes que cubre las mutaciones descritas en la población española y está indicado en personas que cumplen ciertos criterios
clínicos para la secuenciación completa de dichos genes. En los resultados de este test no se reflejan variantes de significado desconocido pero sí aquellas variantes patológicas aunque no estén dentro de los descritos hasta
el momento.

Si se cumplen criterios de alto riesgo, se recomienda secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2.

Interpretación de resultados

Un resultado positivo implica que el paciente es portador, lo que conlleva un aumento del riesgo de padecer cáncer de mama u ovario. 

Un resultado negativo NO elimina totalmente el riesgo de padecer cáncer de mama o de recidiva del mismo. La paciente debe seguir las recomendaciones  aplicables a su edad y antecedentes familiares o personales.

De existir algún cambio en la historia oncológica familiar, la paciente debe ponerse en contacto con su ginecólogo para determinar si es preciso realizar estudios adicionales.

Criterios de derivación a una consulta especializada (desde atención primaria)

  • Dos o más casos de cáncer de mama y/u ovario en la misma línea familiar.

  • Edad joven de diagnóstico de cáncer de mama (<50 años).
  • Cáncer de mama y ovario en el mismo individuo.

  • Cáncer de mama en el varón.

  • Cáncer de mama bilateral (uno de los tumores diagnosticado antes de los 50 años).

¿Quiénes son pacientes de alto riesgo?

Pacientes candidatas para realizar un estudio genético según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM):

  • Un caso de cáncer de mama en una mujer de 40 años o menor.

  • Diagnóstico de cáncer de mama y ovario en la misma paciente.

  • Dos o más casos de cáncer de mama, uno de los cuales es bilateral o en una mujer menor de 50 años.

  • Un caso de cáncer de mama en mujer de menos de 50 años o bilateral, y un caso de cáncer de ovario en familiares de primer o segundo grado.

  • Tres casos de cáncer de mama y ovario (al menos 1 caso de ovario) en familiares de primer o segundo grado.

  • Dos casos de cáncer de ovario en familiares de primer o segundo grado.

  • Un caso de cáncer de mama en varón y al menos 1 familiar de primer o segundo grado con cáncer de mama u ovario.

Es importante que la paciente entienda que un resultado negativo NO excluye la posibilidad de tener cáncer y que un resultado positivo NO implica que se tenga el cáncer con seguridad, pero indica una probabilidad mayor de desarrollar cáncer de mama y de ovario largo de la vida. Todavía no existe ningún método para determinar quién desarrollará con certeza la enfermedad.


El hecho de ser portador de una mutación BRCA se asocia a un riesgo de cáncer de mama lo largo de la vida entre el 36-85% y de cáncer de ovario del 16-60% 

Implicaciones éticas y legales del test BRCA

Todo paciente debe tener claro las ventajas e inconvenientes del test genético de susceptibilidad. Es necesario cumplimentar un consentimiento informado.

El resultado del test BRCA puede afectar su salud y bienestar emocional, por lo que debe valorarlo de antemano. Tenga en cuenta que podemos identificar a toda una familia de alto riesgo.

Sus resultados pueden poner a una persona en discriminación ante seguros privados de salud, empleos,etc. tal y como lo ha significado el Colegio Americano de Genética.

 

 

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